個體化用藥基因檢測

Individualized drug testing
氯吡格雷個體化用藥基因檢測
“臨床研究顯示,43%的中國PCI患者,常規劑量氯吡格雷治療效果不能達到預期,更有15%沒有效果甚至死亡。進一步研究發現,氯吡格雷治療失效的主要原因是患者體內兩種特定基因——CYP2C19(細胞色素P450同工酶2C19)和ABCB1(MDR1,多藥耐藥基因)發生了突變。美國2010年FDA已經要求對氯吡格雷(波立維)說明加注“黑框警告”,警示患者:服用前需要做基因檢測,確定自己是否適用,并合理調整用量。”

CYP2C19是細胞色素P450(CytochromeP450,CYP)酶系的重要一員。P450同功酶也稱藥酶,是由一系列結構和功能相關的酶組成的超家族,是體內藥物代謝的主要酶系。P450酶系組成復雜,由基因多樣性控制,稱為P450基因超家族。目前已知至少有12個亞族。許多P450具有遺傳多態性,使得相應的酶活性表現出差異,對藥物的代謝能力也不同。根據對藥物代謝能力的差異將人群分為:超快代謝(UM)、快代謝(EM)、中等代謝(IM)、慢代謝(PM)等四種類型。

通過CYP2C19代謝的藥物(如氯吡咯雷、質子泵抑制劑,抗驚厥藥等)隨患者基因型不同,其療效和副作用也有明顯不同。檢測患者基因組DNA中CYP2C19基因型,通過對患者基因分型檢測,判定患者的藥物代謝速率類型,從而幫助醫生正確選擇藥物并合理調整藥物劑量,提高藥物使用有效性,并降低毒副作用。在中國人中,CYP2C19等位基因主要是*1,*2,*3型。*2、*3等位基因編碼的酶無活性,由此導致的慢代謝在中國人中的發生率約為35%。
氯吡格雷個體化用藥
基因檢測
華法林個體化用藥基
因檢測
硝酸甘油個體化用藥
基因檢測
腦卒中風險檢測及葉
酸補充建議
新生兒/兒童個體化
用藥基因檢測
葉酸利用能力基因檢測

Folic acid utilization ability gene detection
葉酸利用能力基因檢測
我國是新生兒出生缺陷的高發國家,每年有80萬~120萬名出生缺陷兒,平均每30秒就有一名缺陷兒出生。2011年神經管畸形缺陷為4.5/萬。葉酸缺乏是導致出生缺陷的主要原因。為降低出生缺陷,衛生部自1997年就開始推薦孕期婦女統一補充葉酸,劑量為400微克/天,使新生兒神經管畸形的發病率顯著下降。但仍有一部分孕婦由于體內葉酸代謝存在障礙,需要增補更多的葉酸。然而,葉酸補充也并不是越多越好。 研究發現,葉酸補充過多易導致:
孕婦結腸腺瘤癌變風險和乳腺
癌發病風險上升;
掩蓋維生素B12缺乏,導致孕婦體虛、神經衰弱和惡性貧血等癥狀;
影響胎兒鋅的吸收,使胎兒發育
異常,孕婦健康受損;
孕婦葉酸過敏癥,如發熱、皮膚痛癢和呼吸困難等。
因此,補充合適劑量的葉酸非常重要,進行葉酸利用能力基因檢測,可根據基因檢測結果,制定個性化的葉酸補充量和補充周期。
腸道菌群基因檢測

Detection of intestinal microflora gene
腸道菌群檢測
人的消化道、口腔、鼻咽、皮膚、生殖道遍布微生物,它們種類繁多,如在腸道里有500-1000種,口腔里超過600種,母乳里也有上百種微生物存在。腸道是人體最大的一個微生態系統,腸道菌群種類繁多,并且與人體健康建立了密切的聯系,它占全身菌群總數80%左右。最新的研究成果顯示腸道菌群包含有1000類左右的微生物,其數量可以達到1014個,約為人體細胞總數的10倍,重約1.5千克,被稱為人體的“第二基因組”。微生物的數量和基因數巨大無比,它們強烈影響甚至主宰著人的命運,揭開共生微生物的秘密,進一步增加人類對健康和疾病的認識,從而帶來健康和醫療領域的巨大革命。

隨著年齡的增加特別是到了老年,人體的腸道微生物組成與其成年和嬰兒期有很大差異。首先,老年性腸炎會經常發生,腸道微生物的多樣性下降,特別是類桿菌、普氏菌、雙歧桿菌等下降明顯,而腸桿菌、葡萄球菌、鏈球菌和白色念珠菌等則會上升。

腸道菌群與疾病的發生和發展密切相關。很多研究已經顯示出消化道菌群對人體健康的重要作用,一些生理和心理的健康問題也與腸道菌群失調有關。

卡尤迪腸道菌群16s rRNA檢測通過NGS的方法一次性檢測30-50個屬的腸道微生物,可評估腸道菌群多樣性和各種菌屬含量,并根據檢測結果提出健康建議。腸道共生菌監測通過實時熒光定量PCR(Q-PCR)的方法檢測雙歧桿菌、柔嫩梭菌、乳酸桿菌、擬桿菌、瘤胃球菌、大腸桿菌屬和鼠李糖乳桿菌7類常見益生菌, 此方法能夠精確檢測到每種腸道微生物的含量,更準確的監控腸道菌群的健康。兩種方法能夠檢測到腸道菌群“屬”的種類,Q-PCR能夠精確的檢測腸道菌群“種”的類別,兩種方法定期監測腸道健康微生態,調整飲食和生活習慣,及時補充益生菌, 助力身體健康。
病原體與耐藥基因檢測

Pathogen and drug resistance gene detection
病原體與耐藥基因檢測
感染(infection)是病原體(pathogen)和人體在一定條件下相互作用的病理過程,感染的病原體包括各種細菌、病毒、寄生蟲、真菌、支原體、衣原體、螺旋體等。

病原體的來源可分為外源性和內源性感染兩種類型。外源性感染是由于外界的病原體侵入人體,如志賀菌、結核分枝桿菌、人免疫缺陷病毒(HIV)等引起的感染。內源性感染是人體內經常寄生的微生物,如大腸埃希菌、腸球菌、某些真菌等在一定條件下引起的感染。

病原菌對抗菌藥物耐藥性是自然發生的,但人類和動物濫用抗菌藥物加速耐藥的進程。越來越多的感染如肺炎、肺結核和淋病變得越來越難治,是由于治療這些感染的抗菌藥物變得不那么有效??咕┪錟鴕┑賈倫≡菏奔溲映?、醫療費用更高和病死率增加。病原菌對抗菌藥物耐藥性是今天全球健康的最大威脅之一。它可以影響每一個人。

卡尤迪病原體與耐藥基因檢測方案,通過一次PCR反應,同時檢測40個病原體和20個耐藥基因檢測,超多重PCR擴增及高通量測序技術篩查細菌及其耐藥基因,同時實現菌種鑒定及耐藥分析的同步化,為臨床治療提供及時準確的病原體及其耐藥基因信息。
遺傳病檢測

Genetic disease detection
遺傳病檢測
目前,遺傳病已成為人類健康的重大危害之一,越來越為人們所關注。遺傳病可分為單基因病和多基因病,其中單基因病是遺傳病中很重要的一個類型。單基因遺傳病是由一對同源染色體上單個基因或一對等位基因發生突變所引起。目前已知的很多遺傳病都屬于單基因病,如血友癥、耳聾、色盲、多指、并指、苯丙酮尿癥、佝僂病等等。一些多基因病也存在較清晰的易感基因,如糖尿病、心血管疾病和癌癥等等。遺傳病一般困擾終生、難以治療,有些即使可以治療,費用也十分昂貴。因此,遺傳疾病的檢測,不僅對于個體遺傳疾病風險的檢測有重要意義,而且對于避免影響后代也具有重要意義。對于很多未知的疑難雜癥也可以通過遺傳病的檢查發現其疾病的基因層面根源,進而開發個性化的治療方案。這也是精準健康的一個終極目標。
卡尤迪遺傳病檢測包括多鐘遺傳病檢測手段,例如一代測序、熒光定量PCR、二代測序,核型分析、芯片等。
全外顯子基因測序是一種新型的基因組分析技術,只需測定1%的基因組序列,就涵蓋了與個體表型相關的85%致病突變。它以更快的方法確定致病基因及突變位點,將有助于加速篩選發現單基因疾病、癌癥等復雜疾病的致病基因和易感基因等。
生殖道微生態檢測

Genital microecology
陰道微生態檢測
生殖道內微生態環境對婦女健康、生殖功能、嬰兒出生等都有重要的作用。微生物導致生殖道環境產生某些生化或炎癥反應,生育期健康女性的陰道內有大量正常寄生菌,他們通過自身產生的粘附機制與陰道上皮細胞結合,生長于陰道粘膜表面。其菌群的平衡至關重要,其不僅影響著其中定殖微生物類群,也影響著陰道內環境。而一旦受到某些因素的影響,如體內雌激素含量的變化、致病菌的侵入、長期服用抗生素等,就會使陰道pH值發發生改變,破壞陰道的自然防護,其內部的菌群失衡,就會產生相應的疾病。

健康女性每克陰道分泌物中含有109細菌菌落(1×109CFU/g),包含約50多種微生物,其中含量最多的是乳桿菌,它在健康女性的陰道排出物標本中分離率高達50%~80%,其他微生物群主要由細菌、真菌、原蟲和病毒組成。

細菌性陰道病是育齡期婦女最常見的陰道感染性疾病,是婦科門診中有異常陰道分泌物患者最常見的病因,嚴重威脅著婦女的健康。目前認為細菌性陰道病是由微生物菌群失調所致,患者陰道內正常存在的乳酸桿菌減少,而其他致病菌活病原微生物變為優勢菌。

乳酸桿菌是維持陰道的微生態平衡的核心,乳酸桿菌可維持陰道的酸性環境,抵御部分有害微生物的侵襲;同時乳酸桿菌菌落還可以在陰道粘膜表面形成一層?;ば躍?,防止入侵微生物在陰道粘膜上定植。部分產H2O2的乳酸桿菌,還可以通過產生的H2O2殺滅入侵的致病菌。維持乳酸菌特別是產H2O2的乳酸菌在陰道菌群中的優勢地位,對維持陰道的微生態環境具有十分重要的作用。

在過去的一個多世紀里,直接培養法一直被用來鑒定生態環境中的微生物種群多樣性。由于環境中存在著很多不能培養和無法鑒別的細菌,復雜菌群的分析受傳統培養技術和生化鑒定的限制,無法展示真實的菌群結構。

運用分子生物學結合高通量測序的方法,可以得到生殖道中絕大部分微生物的信息,并通過生信/統計分析,對大量數據進行處理和分析,找到在生殖道中與環境因子(抗生素使用、細菌性炎癥等)相關的微生物群落組成,從而進行進一步的研究。
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